Population de faible effectif formant une communauté fermée où se pratique une endogamie stricte (unions consanguines).
L'isolat peut être de nature géographique (cas de populations isolées par la distance, le relief...), mais aussi lié à des barrières religieuses, sociales. En raison de sa faible dimension et de l'impossibilité de mariages à l'extérieur, l'isolat est le lieu de fréquents mariages consanguins qui sont à l'origine d'un appauvrissement génétique, source d'affaiblissement qualitatif de la population, voire de développement d'anomalies et de malformations diverses; à la limite, l'endogamie peut entraîner la disparition de l'isolat, ce qui rattache cette dernière notion à celle de population minimale. Avec le développement des moyens de communication et l'affaiblissement des barrières sociales et religieuses, on a assisté dans beaucoup de pays à l'éclatement des isolats.